Genetik Merkezi

GENETİK MERKEZİ
Genetik hastalıklar insan hayatında oldukça önemli bir yere sahiptir. Bu hastalıklar oldukçada sık olarak karşımıza çıkmaktadır. Yenidoğan döneminde yapılan çalışmalarda tek gen hastalıklarının tüm populasyonun %0.36’sında, hastaneye yatan yenidoğanların %6-8’inde gözlendiği bildirilmiştir. Toplumun %2’ si hayatı boyunca bir tek gen hastalığından dolayı etkilenmekte ve tedavi görmektedir. Tanısal çalışmalarında dna testlerinin giderek önem kazandığı multifaktöriyel hastalıklar ise tüm toplumun %60’ında gözlenmektedir (hipertansiyon, kanser, diabet, nöral tüp defekti). Türkiye’de akraba evliliği %25 gibi yüksek rakamlarda olduğundan otozomal resesif adı verilen bir grup hastalık bir çok ülkeye göre daha sık olarak gözlenmektedir.

Hastanemiz Genetik Merkezi 1993 yılından beri hizmet vermekte olup, neredeyse Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk genetik merkezi olma özelliğindedir ilk açılan merkezlerden biri olma niteliğindedir. Başlangıçta bir hekim ve bir teknisyenle çalışmalarına başlayan bölümümüzde, kadın doğum hastanesi olduğu için ilk önceleri doğum öncesi gebelere hizmet vermek amacıyla kurulmuş ve sitogenetik olarak hizmet vermeye başlamıştır. 2003 yılından sonra merkezimiz kendine ait ayrı bir birimde daha iyi şartlarda çalışmaya başlamıştır. Yeni merkezimizde klinik genetik ve sitogenetik yanında moleküler genetik çalışmaları da başlatılmıştır. Bu çalışmalar merkezimizde kurulan bilgisayar ağı ile verilerini toplayarak bilimsel yayınların oluşturulması ve ülkenin bu alandaki politikalarını belirleyebilecek istatistiksel verileri oluşturmaya çalışmaktadır.

MERKEZİMİZDE üç ayrı dalda hizmet verilmektedir.
1-Genetik poliklinik ve genetik danışmalık
2-Sitogenetik
3-Moleküler Genetik

Genetik Poliklinik Hizmeti ve Danışmanlık:
Polikliniğimizde gebelik takipleri sırasında fetüste genetik hastalık tespit edilen veya şüphelenilen, kendisinde veya ailesinde genetik hastalık riski olan, akraba evliliği yapmış olan, tekrarlayan gebelik kayıpları olan, tromboz öyküsü olan ve kadın doğum işbirliği ile tedavi alacak hastalar, aileler ve doğumsal bazı kusurları bulunan hastalar değerlendirilir. Bu hastalarda genetik hastalığın tanısının konulmasına yönelik hastalığın bulguları, gelecekte hastayı nelerin beklediği, ailede tekrarlama riski, bu tekrarlama riskini engelleme yolları, doğum öncesi tanı yöntemleri ve tedavi hakkında bilgiler verilir ve gereği halinde ilgili diğer branş uzmanları ile görüşmeleri organize edilir. Hastalara merkezimizde yapılabilen tetkiklerin planlanmasının yanında, hastanemizde yapılamayan tetkikleri için yurt içi ve yurt dışı merkezlerle bağlantı kurulmakta ve hastanın yapılması gereken tüm çalışmaları merkezimiz aracılığı ile çözüme ulaştırılmaktadır.

Genetik poliklinik çalışmaları bünyesinde hastanemizdeki ölü fetüs ve bebeklerin muayeneleri yapılarak kayıtları tutulmakta, gereği halinde patoloji ünitesi ile işbirliği kurularak otopsi planlanmakta, ailelere bebeğin ölüm nedeni, varsa genetik hastalığı, sonraki gebeliklerde alınması gerekli tedbirler ve tekrarlama riskleri ile ilgili bilgiler verilmektedir. Bu ailelerin sonraki gebeliklerinde yine merkezimizle bağlantı kurmaları sağlanarak, gebeliğin erken dönemlerinden itibaren hastanemizin yüksek riskli gebelikler polikliniği ile işbirliği içinde gebelik takipleri yapılmaktadır. Böylelikle hastanemize başvuran hastalara genetik danışmanlık hizmeti verilebilmektedir.



GENETİK TANI MERKEZİNDE ÇALIŞILAN TESTLER

SİTOGENETİK ANALİZLER

Prenatal Tanı için Amniotik sıvı, CVS, Kord kanından karyotip analiz yapılmaktadır.

Postnatal Tanı için periferik kandan karyotip analizi yapılmaktadır.

MOLEKÜLER ANALİZLER

QF-PCR ANÖPLOİDİ TARAMA TESTİ :


Geç gebelik haftasında (20< haftalar) anöploidi riski ile gelen gebelerin amnion sıvısından ya da kord kanından elde edilen DNA ile çalışılan moleküler tanı testidir. Trizomi 21, 13, 18, monozomi X, cinsiyet kromozomları anöploidilerinde erken tanı testi olarak kullanılmaktadır.

TROMBOFİLİ PANELİ :

Faktör V Leiden G1691A

Protrombin G20210A

MTHFR C677T, A1298C

Faktör XIII

PAI-1 4G/5G

Y MİKRODELESYON ANALİZİ :

Azoospermi, oligospermi hastalarında AZF gen bölgesi a,b,c,d bölgelerinde mikrodelesyon analizi yapılmaktadır.

CFTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ :

Kistik Fibrozis ön tanısı veya Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu tanısı ile gelen hastalarda CFTR genindeki 24 ekzonun analizi yapılmaktadır.

FMF TÜM GEN DİZİ ANALİZİ :

Ülkemizde taşıyıcılık oranı çok yüksek olan otozomal resesif geçişli Ailevi Akdeniz Ateşi ön tanısı ile gelen hastalarda MEFV geninde 10 ekzonun analizi yapılmaktadır.

Β TALASEMİ TÜM GEN DİZİ ANALİZİ :

Otozomal resesif geçişli β Talasemi hastalığı için HBB geninde tüm ekzon-intron analizi yapılmaktadır.

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CAH) :

Otozomal resesif geçişli hastalık çeşitli klinik formlarda ortaya çıkabilmektedir.

Bunlar; Basit virilize form, Tuz kaybettiren form ve geç başlangıçlı non-klasik form şeklindedir. Laboratuarımızda, en sık görülen 21 OH’laz enzim defekti için CYP21A2 geninde 5 UTR bölgeleri dahil tüm ekzonların analizi yapılmaktadır.

CONNEXİN GENİ DİZİ ANALİZİ :

Otozomal non-sendromik sensorinöral işitme kaybı vakalarında büyük rol oynayan GJB2 genindeki 2 ekzonun analizi yapılmaktadır.

FRAJİL-X ANALİZİ :

Frajil-X ön tanısı ile gelen hastalarda ve özellikle ailesinde mental retarde erkek birey hikayesi olan ailesel primer ovarian yetmezlik olgularında premutasyon taşıyıcılığı araştırılmaktadır. Bu amaçla laboratuarımızda Fragman analizi ile FMR1 geni öncesinde yer alan 5 UTR bölgesindeki CGG tekrar sayısına bakılmaktadır.

SYCP3 (SİNAPTONEMAL KOMPLEKS PROTEİN 3) GEN ANALİZİ :

Anöploidi riski yüksek olan tekrarlayan gebelik kayıplarında, spermatojenik yetmezlikte bakılabilecek SYCP3 geninde 9 ekzonun dizi analizi yapılmaktadır.

KROMOZOM KAYIP VE TEKRAR TESTLERİ :

MLPA yöntemi ile Di-George, CAH vakalarındaki büyük gen delesyon ve duplikasyonlarına bakılmaktadır.



İLETİŞİM:
Adres:
Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Merkezi
Talatpaşa Bulvarı, Hamamönü Caddesi Cebeci/ANKARA

Telefon: 0312-3065039

E-Posta adreslerimiz:
1- [email protected]
Uz. Dr. Esra Şükran Çakar
2 [email protected]
Uz. Dr. Zuhal Candemir

Moleküler ve Sitogenetik Laboratuar Birim Sorumluları:
Uz. Dr. Zuhal Candemir ve Uz. Dr. Esra Şükran Çakar