1998-2003 TARİHLERİ ARASINDA YAPILAN ÇALIŞMALARIN İSTATİSTİKLERİ

GENETİK MERKEZİ

Genetik hastalıklar insan hayatını önemli ölçüde etkileyen önemli hastalıklardır. Bu hastalıklar oldukçada sık olarak karşımıza çıkmaktadır. Yenidoğan döneminde yapılan çalışmalarda tek gen hastalıklarının tüm populasyonun % 0.36’sında, hastaneye yatan yenidoğanların % 6-8’inde gözlendiği bildirilmiştir. Toplumun % 2’ si hayatı boyunca bir tek gen hastalığından dolayı etkilenmekte ve tedavi görmektedir. Tanısal çalışmalarında dna testlerinin giderek önem kazandığı multifaktöriyel hastalıklar ise tüm toplumun % 60’ında gözlenmektedir (hipertansiyon, kanser, diabet, nöral tüp defekti). Türkiye’de akraba evliliği % 25 gibi yüksek rakamlarda olduğundan otozomal resesif adı verilen bir grup hastalık bir çok ülkeye göre daha sık olarak gözlenmektedir.

Hastanemizde 1993’den bu yana hizmette olan Genetik Merkezimiz, Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk genetik merkezi olma özelliğindedir. Merkez öncelikle doğum öncesi tanı amacıyla kurulmuş ve başlangıçta sitogenetik çalışmalara ağırlık verilmiş ve çeşitli biyolojik örneklerden kromozom analizi çalışmaları yapılmıştır. 1997 yılından bu yana klinik genetik çalışmaları başlamış ve buna paralel olarak hasta çeşitliliğinde meydana gelen artışla birlikte yeni genetik tetkiklerin kurulması ihtiyacı ortaya çıkmıştır. Başlangıçta bir uzman hekim ve bir laboratuar teknisyeni ile başlayan çalışmalar, 1997’de hekim sayısının üçe çıkması ile hızlanmıştır. Merkezimize 2003 yılında yeni tahsis edilen yerde yeniden yapılanma gerçekleştirilmiştir. Yeni merkezimizde klinik genetik ve sitogenetik yanında moleküler genetik çalışmaları da başlatılmıştır. Bu çalışmalar merkezimizde kurulan bilgisayar ağı ile verilerini toplayarak bilimsel yayınların oluşturulması ve ülkenin bu alandaki politikalarını belirleyebilecek istatistiksel verileri oluşturmaya çalışmaktadır.

Klinik Genetik Çalışmaları:

Merkezimizin yeni yerinde üç poliklinik odası, bir bekleme salonu, bir kan alma odası, bir arşivden oluşan yeni Klinik genetik ünitesi hizmetlerine başlamıştır. Bu ünitede Ankara ve diğer illerdeki bir çok devlet ve SSK hastanelerine genetik danışmanlık ve klinik genetik hizmeti verilmektedir. 2003 yılında 3000’in üzerinde hastaya genetik danışmanlık hizmeti sunulmuştur. Polikliniğimizde gebelik takipleri sırasında fetüste genetik hastalık tespit edilen veya şüphelenilen, kendisinde veya ailesinde genetik hastalık riski olan, akraba evliliği yapmış olan, tekrarlayan gebelik kayıpları olan aileler ve doğumsal bazı kusurları bulunan hastalar değerlendirilir. Bu hastalarda genetik hastalığın tanısının konulmasına yönelik hastalığın bulguları, gelecekte hastayı nelerin beklediği, ailede tekrarlama riski, bu tekrarlama riskini engelleme yolları, doğum öncesi tanı yöntemleri ve tedavi hakkında bilgiler verilir ve gereği halinde ilgili diğer branş uzmanları ile görüşmeleri organize edilir. Hastalara merkezimizde yapılabilen tetkiklerin planlanmasının yanında, hastanemizde yapılamayan tetkikleri için yurt içi ve yurt dışı merkezlerle bağlantı kurulmakta ve hastanın yapılması gereken tüm çalışmaları merkezimiz aracılığı ile çözüme ulaştırılmaktadır.

Genetik poliklinik çalışmaları bünyesinde hastanemizdeki ölü fetüs ve bebeklerin muayeneleri yapılarak kayıtları tutulmakta, gereği halinde patoloji ünitesi ile işbirliği kurularak otopsi planlanmakta, ailelere bebeğin ölüm nedeni, varsa genetik hastalığı, sonraki gebeliklerde alınması gerekli tedbirler ve tekrarlama riskleri ile ilgili bilgiler verilmektedir. Bu ailelerin sonraki gebeliklerinde yine merkezimizle bağlantı kurmaları sağlanarak, gebeliğin erken dönemlerinden itibaren hastanemizin yüksek riskli gebelikler polikliniği ile işbirliği içinde gebelik takipleri yapılmaktadır.

Merkezimizin amacı 2004 ve 2005 yıllarında hastanemizin diğer kadın doğum üniteleri ile işbirliği kurarak Türkiye’deki ilk gebelik öncesi ve tekrarlayan gebelik kayıpları polikliniklerini kurmak ve bu konuda dünya standartlarında hizmeti hastalarımıza sunmaktır. Ayrıca şu an sürmekte olan fetüs ve ölü yenidoğan değerlendirmelerini genetik, patoloji, radyoloji, pediatri ve kadın doğum uzmanlarının da katkılarıyla bir “Fetal Patoloji Tanı ve Araştırma Merkezi” kurmak ve yüksek olgu sayısı nedeniyle en kısa sürede dünya çapında kabul gören bir merkez haline gelmektir. Bu merkez ve ihtisas polikliniklerin kurulması ile sorunlu gebelik yaşayan ailelerin sorunlarına daha iyi yaklaşımlar oluşturarak topluma daha sağlıklı fertler kazandırma mücadelemize yeni bir boyut kazandırılacak, hastanemizi bu alanda bir danışma merkezi haline getirilecek ve bu hizmetin diğer hastanelere de yaygınlaştırılabilmesi için bir örnek teşkil edilebilecektir.

Sitogenetik laboratuarı :

Merkezimizin polikliniğinde değerlendirilen veya diğer ünite ve merkezlerden kromozomal düzensizlik şüphesi ile gönderilen hastaların kromozom çalışmalarının yapıldığı bir ünitedir. Şu an periferik kan amniyon sıvısı, gebelik tahliye materyali, solid doku tümörleri, kemik iliği, cilt biyopsisi, lenf aspirasyon sıvısı, periton ve plevra sıvılarından benzeri çalışma yapılabilecek tüm materyallerden sitogenetik çalışmaları yapılabilmektedir. Merkezimize başta Sami Ulus Çocuk Hastanesi, Ankara Hastanesi, SSK Çocuk Hastanesi, SSK Kadın Hastalıkları Hastanesi gibi birçok hastaneye de hizmet verilmektedir. Bu ünitemiz Hizmet verdiği hasta sayısı, tetkik çeşitliliği ve kalitesi açısından Türkiye’nin önde gelen birkaç merkezinden biridir.

Moleküler Genetik Laboratuvarı :

Moleküler genetik çalışmaları için 2003 yılı sonunda günümüzün en son teknolojisi olan mikroarray cihazı alınmış ve çok sayıda genetik hastalığın çalışılmasına aynı anda başlanılmıştır. Bu tetkik panelinin 2 yıl içinde 100 hastalığa çıkarılması ve zaman içinde sık görülen tüm hastalıkların çalışılması planlanılmaktadır. Bu laboratuarda sadece hastanemizde takip edilen hastalara değil, Türkiye’deki tüm devlet hastanelerine ve üniversitelere hizmet verilmesi planlanmaktadır.

Sonuç olarak; merkezimiz dünyanın en hızlı gelişen bilim dalı olan genetiğin tüm imkanlarını kullanarak gelişmeleri anında izleyerek bu gelişime katkıda bulunmak, varolan gelişmeleri ülkemize taşımak ve bu gelişim rüzgarından vatandaşlarımızın da faydalanmasını sağlamak misyonunu yüklenen ve bu doğrultuda çalışmalarını yürüten bir merkezidir. Merkezimiz bu amacına ulaşma yolunda yurt iç ve dışı merkezlerle kalite çalışmalarını sürdürecek ve Avrupa Birliği standartlarına uygun koşullarda çalışmalarına devam edecektir.

 MERKEZİMİZDE YAPILAN TETKİKLER

Merkezimiz saat hafta içi 8:00-17:00 saatleri arasında faaliyet göstermektedir.(Tel: 312 306 50 12 - 39)

Haftanın her günü hasta ve materyal kabulü yapılmaktadır.

Hasta muayenesi için önceden randevu alınması gerekli değildir. Saat 8:00-15:00 saatleri arasında başvuran hastalar muayene için kabul edilmektedir. Öğleden sonra başvuran hastalar sadece aşırı hasta yoğunluğu halinde hizmet kalitesini arttırmak için ertesi gün sabaha davet edilmektedir.

Kan örnekleri acil durumlar dışında 8:00-12:00 saatleri arasında alınmaktadır. Özel bir durum olmadığı taktirde hastanın başvurduğu gün kan örneği alınarak çalışmaya başlanılmaktadır.

Amniyon sıvısı örnekleri de çoğunlukla başvuru günü kabul edilmektedir. Nadiren aşırı yoğunluk halinde 3 iş günü içinde randevu verilmektedir.

Hastalarımızdan, daha önce bize başvuru nedeni olan hastalığı ile ilgili başka bir kurumda araştırma yapıldı ise dokümanları istenilmektedir.

Hasta çocuk hikayesi ile genetik danışmanlık için başvuran hastalarımızın çocuğu muayene için çağırılmakta ve tüm tıbbi dokümanları istenilmektedir. Hasta çocuk yaşamıyorsa evdeki aile fotoğrafları ve tüm tıbbi kayıtları değerlendirme için gereklidir.

Hastalarımız direkt olarak yada bir diğer hekimin sevk ve önerisi ile başvurabilmektedir.

Merkezimiz diğer hastanelerden de genetik inceleme için hasta ve materyal kabul etmektedir.

Diğer hastanelerden gönderilen hastalarımızın bir epikriz (dosya özeti) ile gelmesi gereklidir.

Diğer hastanelerden merkezimize gönderilen materyaller için hasta yatıyorsa epikriz ile başvurusu kabul edilmekte, taburcu olunca hastanın merkezimize muayene için başvurusu istenilmektedir. Hastanın tetkik sonuçları çıkana kadar taburcu olması mümkün değilse yada tıbbi durumu muayeneye gelmek için uygun değilse yatağında konsülte edilmektedir. Acil durumlar dışında materyal göndermeden önce merkezimizle bağlantı kurulması gereklidir.

Moleküler genetik tetkikler için diğer şehirlerden gelen materyallerde kabul edilmektedir. Bunun için hastanın epikrizini materyalle birlikte gönderilmesi ve “Genetik çalışmalar için endikasyonlar, materyal alımı ve gönderilmesi” bölümünde detaylarını bulabileceğiniz prosedürün tamamlanması gereklidir.