Genetik Merkezi

Çarşamba, 11 Mart 2009 14:54

GENETİK MERKEZİ

Genetik hastalıklar insan hayatında oldukça önemli bir yere sahiptir. Bu hastalıklar oldukçada sık olarak karşımıza çıkmaktadır. Yenidoğan döneminde yapılan çalışmalarda tek gen hastalıklarının tüm populasyonun %0.36’sında, hastaneye yatan yenidoğanların %6-8’inde gözlendiği bildirilmiştir. Toplumun %2’ si hayatı boyunca bir tek gen hastalığından dolayı etkilenmekte ve tedavi görmektedir. Tanısal çalışmalarında dna testlerinin giderek önem kazandığı multifaktöriyel hastalıklar ise tüm toplumun %60’ında gözlenmektedir (hipertansiyon, kanser, diabet, nöral tüp defekti). Türkiye’de akraba evliliği %25 gibi yüksek rakamlarda olduğundan otozomal resesif adı verilen bir grup hastalık bir çok ülkeye göre daha sık olarak gözlenmektedir.

Hastanemiz Genetik Merkezi 1993 yılından beri hizmet vermekte olup, neredeyse Türkiye’de devlet hastanelerinde kurulan ilk genetik merkezi olma özelliğindedir ilk açılan merkezlerden biri olma niteliğindedir. Başlangıçta bir hekim ve bir teknisyenle çalışmalarına başlayan bölümümüzde, kadın doğum hastanesi olduğu için ilk önceleri doğum öncesi gebelere hizmet vermek amacıyla kurulmuş ve sitogenetik olarak hizmet vermeye başlamıştır. 2003 yılından sonra merkezimiz kendine ait ayrı bir birimde daha iyi şartlarda çalışmaya başlamıştır. Yeni merkezimizde klinik genetik ve sitogenetik yanında moleküler genetik çalışmaları da başlatılmıştır. Bu çalışmalar merkezimizde kurulan bilgisayar ağı ile verilerini toplayarak bilimsel yayınların oluşturulması ve ülkenin bu alandaki politikalarını belirleyebilecek istatistiksel verileri oluşturmaya çalışmaktadır.

MERKEZİMİZDE üç ayrı dalda hizmet verilmektedir.

1-Genetik poliklinik ve genetik danışmalık

2-Sitogenetik

3-Moleküler Genetik

Genetik Poliklinik Hizmeti ve Danışmanlık:

Polikliniğimizde gebelik takipleri sırasında fetüste genetik hastalık tespit edilen veya şüphelenilen, kendisinde veya ailesinde genetik hastalık riski olan, akraba evliliği yapmış olan, tekrarlayan gebelik kayıpları olan, tromboz öyküsü olan ve kadın doğum işbirliği ile tedavi alacak hastalar, aileler ve doğumsal bazı kusurları bulunan hastalar değerlendirilir. Bu hastalarda genetik hastalığın tanısının konulmasına yönelik hastalığın bulguları, gelecekte hastayı nelerin beklediği, ailede tekrarlama riski, bu tekrarlama riskini engelleme yolları, doğum öncesi tanı yöntemleri ve tedavi hakkında bilgiler verilir ve gereği halinde ilgili diğer branş uzmanları ile görüşmeleri organize edilir. Hastalara merkezimizde yapılabilen tetkiklerin planlanmasının yanında, hastanemizde yapılamayan tetkikleri için yurt içi ve yurt dışı merkezlerle bağlantı kurulmakta ve hastanın yapılması gereken tüm çalışmaları merkezimiz aracılığı ile çözüme ulaştırılmaktadır.

Genetik poliklinik çalışmaları bünyesinde hastanemizdeki ölü fetüs ve bebeklerin muayeneleri yapılarak kayıtları tutulmakta, gereği halinde patoloji ünitesi ile işbirliği kurularak otopsi planlanmakta, ailelere bebeğin ölüm nedeni, varsa genetik hastalığı, sonraki gebeliklerde alınması gerekli tedbirler ve tekrarlama riskleri ile ilgili bilgiler verilmektedir. Bu ailelerin sonraki gebeliklerinde yine merkezimizle bağlantı kurmaları sağlanarak, gebeliğin erken dönemlerinden itibaren hastanemizin yüksek riskli gebelikler polikliniği ile işbirliği içinde gebelik takipleri yapılmaktadır. Böylelikle hastanemize başvuran hastalara genetik danışmanlık hizmeti verilebilmektedir.

SİTOGENETİK LABORATUARI:

Merkezimizin polikliniğinde değerlendirilen veya diğer ünite ve merkezlerden kromozomal düzensizlik şüphesi ile gönderilen hastaların kromozom çalışmalarının yapıldığı bir ünitedir. Şu an periferik kan, amniyon sıvısı, gebelik tahliye materyali, solid doku tümörleri, kemik iliği, cilt biyopsisi, çalışma yapılabilecek tüm materyallerden sitogenetik çalışmaları yapılabilmektedir. Laboratuarımızda FISH tekniği ile moleküler sitogenetik analiz çalışmaları 2009 senesi itibariyle devreye girecektir.

MOLEKÜLER GENETİK LABORATUARI:

Microarray cihazının 2003 yılında satın alınımından itibaren başlayan çalışmalar, 2008 yılından sonra daha da ivme alarak ilerlemiştir. Bu laboratuarda sadece hastanemizde takip edilen hastalara değil, Türkiye’deki tüm devlet hastanelerine ve üniversitelere hizmet verilmesi planlanmaktadır. Moleküler laboratuarında tromboz riski, düşük riski ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık ve Y delesyonuna ve kistik fibrozise yönelik çalışmalar yapılmakla birlikte, amniosentez materyalinden kromozom analizi çalışmalarını moleküler olarak destekleyecek olan QF-PCR ihalesi ile 2009 yılında çok daha hızlı sonuç verebilme imkânı doğacaktır. Beraberinde DNA dizi analizi de hedeflenmektedir. Kisitik Fibrozis hastalığına yönelik çalışmalar öncelikle küçük çaplı olarak başlatılmakla birlikte, Pediatri bölümü TÜBİTAK Projesinin uygulamaya girmesiyle beraber pediatri bölümüne devredilmiştir. Böylelikle Türkiye için, üniversite ve diğer devlet hastaneleriyle birlikte bir tarama programı oluşturulması sağlanacaktır. Daha önceleri FMF hastalığına yönelik çalışmalar ise yeterli sayıda hasta başvurmadığı için durdurulmuştur. Gelecekte merkezimizi moleküler testlerin yaygın olarak yapıldığı belli başlı birimler arasına sokmayı hedeflemekteyiz. Çalışmalarımız 2009-2010 senesinden sonra ileriye dönük olarak daha başka tekniklerle hizmet verecektir.

MERKEZİMİZDE YAPILAN TETKİKLER

SİTOGENETİK TETKİKLER:

1-Periferik kandan kromozom analizi

2-Amnion mayi kromozom analizi

3- Fetal kandan kromozom analizi (Kordosentez materyalinden kromozom analizi)

4- Cilt materyalinden kromozom analizi

5- Kemik iliğinden kromozom analizi

6- Koryon villüs biyopsisinden kromozom analizi

7- C bantlama

8- High resolution yöntemi

9- Sister kromatid exchange

FISH çalışmaları henüz deneme aşamasında olmakla birlikte çok yakında 2009 ihalesinin sonuçlanması ile, Angelman Prader Willi, DiGeorge/VCFS,  13,18,21,X ve Y probları ile bu sendrom ve trizomilere yönelik çalışmalar yapılabilecektir.

MOLEKÜLER TETKİKLER:

1-Y Mikrodelesyonu:

2-Trombofili Paneli

3-Kardiyovasküler Hastalık Tarama Paneli

MATERYAL ALINMA ve GÖNDERİLME ŞARTLARI:

A-SİTOGENETİK ÇALIŞMALAR İÇİN:

1-Periferik Kandan Kromozom Analizi için:

Örneğin alınması:
-Steril koşullarda, mümkünse havayla temas etmeden (bebekler için), heparinize kan (heparinle yıkanmış yaklaşık 0.3ml heparin içeren ) enjektörle ya da heparinli tüplere 2cc olarak periferik kan olarak alınmalıdır.

-Enjektörle alınacak ise ucu kıvrılmamalıdır ve kapağı dış ortamla temas etmeyecek şekilde tespit edilerek ulaştırılmalıdır. Uzak bir ortamdan kargo ile gönderilecek ise sadece bir kutuda muhafaza edilmelidir. Örnekler Pazartesi, Salı ve Cuma günleri elimizde olmalıdır. Kan örnekleri buzdolabında +4 ila +8 derece sıcaklıkta 2-3 gün kadar saklanabilir. Bununla birlikte en iyi çalışmalar taze kan örneklerinden yapılan çalışmalar ile mümkün olmaktadır.

DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI

Kanın pıhtılaşmaması (pıhtılaşmış kan lenfositleri bağlamaktadır), steril olması ve buz kalıbına konmadan, buzlukta saklanmadan ulaştırılmasıdır.

2-Kemik İliğinden Kromozom analizi için:

Periferik kan ile aynı şartlarda alınır. Uzak ortamlardan transferi de aynı şartlardadır.

3-Amniotik Sıvı Hücre Kültüründen Kromozom Analizi için:
Örneğin alınması:
Steril koşullarda, Enjektör içinde, Enjektör ucu bükülmeden kapağı ile kapatılıp tesbit edilerek, en az 10 ml tercihen 20 ml olarak alınmalıdır. Şehirler arası nakillerde enjektör  kutu içinde  muhafaza edilerek gönderilmelidir. Oda sıcaklığında en fazla 2-3 gün için saklabilir. Ancak önerilen ilk 24 saat içinde çalışılmasıdır.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI
Siyah pistonlu enjektörler amniyon sıvısı alınımında kullanılmamalıdır. Sonuç elde edilmemesine yol açablir.

4-Kordosentez Materyalinden (Fetal Kandan) Kromozom Analizi için:
Örneğin alınması:

Steril koşullarda, heparinize kan (En az 0.3 cc heparin çekilmiş enjektöre), en az 1 ml olacak şekilde, enjektör ucu bükülmeden, kapağı ile kapatılıp tespit edilerek alınmalıdır. Şehirlerarası nakillerde enjektörü kutu içinde muhafaza edilip gönderilmelidir. Buzdolabında +4 ila +8 derece sıcaklıkta 2-3 gün Oda sıcaklığında 1-2 gün kadar saklanabilir.  Ancak önerilen ilk 24 saat içinde çalışılmasıdır. APT TESTİ ile hasta başında fetal ve maternal kan örnekleri birbirinden ayırt edilmelidir. Bunun için Genetik merkezimiz, testi kordosentez yapılırken hasta başında gerçekleştirmektedir. Dışardan gönderilecek örneklere mutlaka APT testi yapılmış olmalıdır.

DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI

Örnekler buzlukta saklanmamalı ve buz içinde gönderilmemelidir. Pıhtılaşmış ve heparinize olmamış örneklerden çalışılamamaktadır. Mutlaka APT testi yapılmış olmalıdır.

5-Koryon Villus Biyopsi Materyalinden Kromozom Analizi için:
Örneğin alınması:
Steril koşullarda, daha önce Genetik Merkezimizden temin edilmiş olan transport medium (doku mediumu) içinde, enjektör veya steril tüp içinde en az 2-5 mg olacak şekilde, alınmasını takiben en kısa sürede ulaştırılmalıdır. Oda sıcaklığında Transport besi yeri içinde 2-3 gün saklanabilir. Bekletilmemesi tercih edilir.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.

6- Düşük Materyalinden Kromozom Analizi için:
Örneğin alınması:
Steril koşullarda, daha önce Genetik Merkezimizden temin edilmiş olan transport medium (doku besiyeri) içinde, şayet mümkünse tahliye materyalinin tamamı, alınmasını takiben en kısa sürede ulaştırılmalıdır. Oda sıcaklığında Transport medium içinde 2-3 gün, mümkün değil ise steril serum fizyolojik içine alınarak 24 saat içinde saklanabilir.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.

7- Fibroblast Kültürü (Cilt ve Diğer Solid Dokulardan)
Örneğin alınması:

Steril koşullarda, daha önce Genetik Merkezimizden temin edilmiş olan transport medium (doku besiyeri) içinde,0,5 x 0,5 cm solid doku alınarak merkezimize ulaştırılmalıdır. Buzdolabında +4 ila +8 derece sıcaklıkta 2-3 gün, Oda sıcaklığında 1-2 gün kadar saklanabilir. Tercihen ilk 24 saat içinde elimize ulaştırılmasıdır. Doku besiyeri içinde, şehirlerarası nakil durumlarına kutu içine konarak iletilmelidir.
DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI
Örnekler formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.

B-MOLEKÜLER ÇALIŞMALAR İÇİN:

DNA analizi ve moleküler çalışmalar için 2 cc EDTA’lı tüple kan örneği alınarak gönderilir. Dokudan DNA izolasyonu için 0,5 x 0,5 cm solid doku transport medium ya da %70-90’lık alkol solüsyonu içinde gönderilmelidir.

DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN UYARI
Solid doku örnekleri formol veya benzeri fiksatiflerle temas etmemelidir.

SONUÇLARIN ÇIKMA SÜRELERİ

Periferik kandan kromozom analizi için: Acil hastalar 1 haftayla-1 ay arası, diğer hastalar için1-4 ay arası

Amniosentez materyali için: 15 gün-20 gün arası

Kordosentez (fetal kandan) materyalinden kromozom analizi için: 1 hafta-10 gün

Cilt kültürü, solid doku ve düşük materyalinden kromozom analizi için: 1 ay

Moleküler çalışmalar için:

Strip assay ile CVD paneli için: Acil olanları 2-7 gün, diğer hastalar için en geç 15 günde sonuç verilebilmektedir.

Y mikrodelesyonu için: 10 gün-1 ay arası(hasta yoğunluğuna bağlı olarak)

Microarray ile Trombofili paneli: 1 ay-2 ay

Kistik fibrozis: Hasta yoğunluğuna bağlı olarak 15 gün-2 ay arası

Kandan DNA izolasyonu: 1-2 gün arası

Dokudan DNA izolasyonu: 1-3 gün arası

PLANLANAN ÇALIŞMALAR:

QF-PCR ile trizomi taraması ve DNA dizi analizi, FISH tekniği ile moleküler sitogenetik analizle mikrodelesyon, translokasyon vb. analizi ve gelecekte RT-PCR ile diğer moleküler hizmetlerin verilmesi...

İLETİŞİM:

Adres:

Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Merkezi

Talatpaşa Bulvarı, Hamamönü Caddesi Cebeci/ANKARA

Telefon: 0312-3104914 ve 0312-3065039

E-Posta adreslerimiz:

1- Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir

Uz. Dr. Esra Şükran Çakar-Genetik Merkezi Sorumlusu

Bu e-Posta adresi istek dışı postalardan korunmaktadır, görüntülüyebilmek için JavaScript etkinleştirilmelidir

Uz. Dr. Zuhal Candemir

Moleküler ve Sitogenetik Laboratuar Birim Sorumluları:

Uz. Dr. Zuhal Candemir ve Uz. Dr. Esra Şükran Çakar